46 hastalığı nedir? 46 XX sendromu (de la Chapelle sendromu) Seyrek (1/20. 46 vakası nedir? 46,XX testiküler bozukluk, genital yapının normal genital yapıdan belirsiz genital yapıya kadar değiştiği ve 46,XX karyotipli erkeklerde görülen nadir bir durumdur. Yenidoğan erkeklerde görülme sıklığının 1/20.000 olduğu tahmin edilmektedir. Erkekte 46,XY ne demek? Sağlıklı bir erkekte bulunan normal kromozom sayısı 46’dır ve 46,XY olarak yazılır, bu aynı zamanda X ve Y cinsiyet kromozomlarını da gösterir. Klinefelter sendromunda en az bir X kromozomunun fazlalığı vardır. Fazladan X kromozomu anneden veya babadan gelebilir. Kromozom fazla olursa ne olur? Kişinin fazladan sayıda kromozoma sahip olması nedeniyle ortaya çıkan…
Yorum Bırak